关于大Y 染色体、葡萄胎成因介绍及有关科研成果

2023-02-23

一大Y染色体

关于大Y 染色体、葡萄胎成因介绍及有关科研成果

人的染色体有23对、46条,其中有22对常染色体,男性与女性的都是一样;余下的一对叫性染色体,男女不一样:男性的性染色体由一个X染色体和一个Y染色体组成,写成XY;女性的则由两条相同的X染色体组成,写成XX。Y染色体既然是男士专有,染色体上基因就肯定有决定男性的性别特征及精子生成之功能。Y染色体如果出现病理性异常,容易对精子、胚胎质量和临床妊娠产生不利影响。其中Y染色体长度异常,分两种情况:Y染色体长度大于或等于18号染色体即我们常说的大Y,小于或等于22号染色体称为小Y。

关于大Y染色体的影响,目前仍然存在很多争议。多数学者认为是Y染色体长度改变是Y染色体存在的多态现象,不会对精液质量和婴儿健康产生影响;少数学者认为其是一种Y染色体缺陷。其实Y染色体长度异常是多态性还是病理缺陷,很大程度反映在精液质量上,主要是精子畸形情况。如果染色体长度异常,不出现精子畸形率升高,就不会表现出胚胎质量和胚胎受精率的改变。一项研究发现畸形精子组的临床妊娠率较非畸形精子组下降,同时流产率升高,认为是由于精液活力下降,精子畸形率升高后容易出现精子染色体碎片增多,进一步影响到胚胎质量,从而自然流产率增高。

总之,Y染色体长度异常需结合畸形精子症才具有可能的临床意义。

二葡萄胎

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葡萄胎后还能生育吗?很多孕妇担心自己得过一次葡萄胎就无法在生育。

葡萄胎在我国公元前就早有记载:某妇产子六百,时称“奇胎”或“鬼胎”。葡萄胎是指妊娠后胎盘绒毛滋养细胞增生,间质高度水肿,形成大小不一的水泡,水泡间相连成串,形如葡萄,亦称水泡状胎块。据统计,20岁以下及40岁以上,是发生葡萄胎的高危年龄段。

葡萄胎分为两类:完全性葡萄胎和部分性葡萄胎。就成因而言,目前存在各种假说如营养因素、感染因素、内分泌失调、卵子发育异常、种族差异、原癌基因过度表达和抑制癌基因失活等。但无论是哪一种,造成葡萄胎的主要原因在遗传角度讲都为多余父源性遗传物质的表达。完全性葡萄胎的细胞核里只含有父源性的基因组,仅在胞质线粒体中可见母源性DNA。完全性葡萄胎通常为二倍体核型,其中绝大部分是由一个精子与一个无核空卵受精后,父源染色体自身复制一次而形成纯合子,另外的小部分是由两个精子与一个无核空卵结合后形成杂合子。部分性葡萄胎遗传学特征为三倍体或多倍体,大多是一个卵子与两个精子结合形成杂合子,个别为一个卵子与多个精子结合形成多倍体。

患过葡萄胎后对再次怀孕的机会并无影响,但葡萄胎再发倾向仍然存在:1次葡萄胎后,再次葡萄胎的发生风险不足1/50;2次葡萄胎后再次葡萄胎的风险为1/6;3次葡萄胎后再次葡萄胎的风险为1/2。所以葡萄胎后再次怀孕的要做好孕前检查,怀孕后定期复查。

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